aciduria glutárica

Metaboloma en acidurias orgánicas en descompensación
11/11/2020
Nueva Cápsula metabólica: Las nuevas tecnologías aplicadas al estudio del metaboloma permiten profundizar en la compresión de las enfermedades metabólicas.
Avances en terapia génica para el tratamiento de las enfermedades metabólicas
14/09/2016
Podríamos decir que hoy en día estamos de enhorabuena en el camino de la terapia génica para las enfermedades metabólicas. Y estamos de enhorabuena porque podemos explicar una historia, aquí muy resumida, de más de dos décadas de recorrido, con un final feliz. La terapia génica se inició a finales de la década de 1980 y en el año 1990 se llevó a cabo un primer ensayo clínico en pacientes con una...
El Hospital Sant Joan de Déu colabora en el diagnóstico de niños en el Atlas marroquí
22/10/2014
Hace unos meses, la ONG NouSol se desplazó a Aghbala (Marruecos) para iniciar el proyecto Inch’Allah Chaima, que tenía por principal objetivo diagnosticar la enfermedad rara de una niña de cinco años, Chaima Baalil. Después de mucho de esfuerzo, e n febrero del 2014 se consiguió el diagnóstico de Chaima : una enfermedad genética y hereditaria que afecta al metabolismo , en concreto un tipo de...
Hallazgos de resonancia magnética cerebral como clave diagnóstica importante en la aciduria glutárica tipo 1
06/03/2014
La aciduria glutárica tipo 1 es una enfermedad autosómica recesiva causada por la deficiencia de glutaril- coenzima A deshidrogenasa , con la acumulación de ácidos glutárico, 3-hidroxiglutárico y glutacónico. El aumento de los niveles de glutarilcarnitina en sangre es la base para la identificación de los niños afectados por el...
Cribado neonatal por espectrometría de masas para la aciduria glutárica tipo 1: un análisis de costo-efectividad
06/03/2014
Antecedentes La aciduria glutárica tipo I (GA-I) es un trastorno metabólico raro causado por deficiencia hereditaria de glutaril-CoA deshidrogenasa . A pesar de la gran importancia pronóstica del diagnóstico precoz y el inicio del tratamiento metabólico, así como el potencial ahorro de costes adicional en el futuro, sólo un número limitado...
La Associació Catalana PKU-ATM entrega las tarjetas personalizadas para facilitar la entrada de comida especial
23/11/2010
Como cada año se ha celebrado la reunión de la Asociación catalana de padres con hijos PKU y Otros Trastornos Metabólicos (OTM) en el Auditorio del Hospital Sant Joan de Déu. Este año se reunieron específicamente los grupos de ciclo de la urea , aciduria glutárica y PKU. Simultáneamente tuvo lugar la reunión de la Asociación Española para la Galactosemia . Por la mañana tuvo lugar la Asamblea de...
Modulación terapéutica del metabolismo cerebral de L-lisina en un modelo de ratón para la aciduria glutárica tipo-1
18/11/2010
La aciduria glutárica tipo 1 (GA1), una deficiencia hereditaria de glutaril-CoA deshidrogenasa (GDH) localizada en la etapa final común al metabolismo de L- lisina , L-hidroxilisina y L-triptófano, causa la acumulación de los ácidos neurotóxicos glutárico y 3-hidroxiglutárico, así como la de glutarilcarnitina no tóxica. La...
La utilización de protocolos mejora la evolución neurológica en la aciduria glutárica tipo 1
16/11/2010
Objetivo : Evaluar el efecto del tratamiento según las recomendaciones (J Inherit Metab Dis 2007;30(1):5-22) sobre la evolución neurológica de pacientes con aciduria glutárica tipo 1 (GA-1). Métodos : Se han seguido prospectivamente 52 pacientes identificados por cribado neonatal en Alemania, desde 1999-2009. La evolución neurológica se ha evaluado...
Descompensación en la aciduria glutárica

Descompensaciones

El tratamiento de una aciduria glutárica, además de intentar mantener unas concentraciones bajas de ácido glutárico y sus derivados que eviten el daño cerebral, debe proporcionar suficientes nutrientes y energía al niño para crecer y desarrollarse normalmente.
Convulsiones versus distonía en las crisis encefalopáticas del la aciduria glutárica tipo 1.
12/05/2010
La aciduria glutárica (AG1) se manifiesta en más de 2/3 casos en los 3 primeros años de vida con hipotonía o rigidez generalizada, depresión neurológica, irritabilidad, convulsiones y distonía . Se revisan las historias clínicas de 13 pacientes con AG1 (9 varones, edad media: 8,7 meses) con crisis encefalopáticas, visitados en el HSJD, para describir sus datos clínicos y los hallazgos...

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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