Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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aciduria γ-hidroxibutírica

  • Se diagnostica por el análisis del perfil de ácidos orgánicos en orina y LCR, que muestra la elevada concentración de GHB , lo que determina que la enfermedad se conozca también como aciduria γ-hidroxibutírica . La demostración del defecto de actividad enzimática y el estudio mutacional del gen ALDH5A1 confirman la enfermedad y permiten el consejo genético y el diagnóstico prenatal ...
  • Es un error congénito del metabolismo de los neurotransmisores , que afecta la degradación del ácido γ-aminobutírico ( GABA ), causando la acumulación de un derivado del mismo , el ácido γ-hidroxibutírico ( GHB ). También se le conoce como aciduria γ -hidroxibutírica . ¿Qué son los neurotransmisores? Los neurotransmisores son mensajeros químicos que liberan las neuronas para que puedan comunicarse entre ellas. Algunos de ellos activan las neuronas que los “reciben” ( excitatorios...
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