Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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acidosis metabólica

  • ¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una MCG?

    El bebé nace sin problemas clínicos, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información errónea. Cuando el bebé comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradan y liberan todos los aminoácidos, algunos de los cuales no se degradan bien, debido al defecto enzimático y los ácidos 3-metilcrotónico y 3-hidroxiisovalérico , así como también el amonio y el lactato comienzan a acumularse...

  • ¿Cómo se diagnostica una aciduria isovalérica?

    En base a la clínica del paciente, se realiza el estudio de ácidos orgánicos en orina, que demuestra la elevación de ácido isovalérico y sus derivados, especialmente la isovalerilglicina . En plasma se puede detectar la presencia de isovalerilcarnitina. El estudio enzimático y, sobre todo, el estudio de las mutaciones en el gen IVD confirman el diagnóstico y permiten el consejo genético y diagnóstico prenatal, si se precisa...

  • E37X es una mutación común en pacientes HMGCL portugueses con deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa

    15/11/2011
    La 3-hidroxi-3-metilglutarico aciduria (OMIM 246.450) es un error innato autosómico recesivo del paso final de las vías catabólicas de la leucina y cetogénica, causado por la deficiencia de la enzima 3-hidroxi-3-metilglutaril CoA liasa (HL, HMGCL, EC 4.1.3.4). Clínicamente, la deficiencia de la enzima da lugar a acidosis metabólica, hiperamonemia , e...

  • Incidencia de la deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-coenzima A liasa (HL), en Brasil, América del Sur.

    15/11/2011
    La deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa (HL) (3-hidroxi-3-metilglutarico aciduria, 3-HMG) es un error innato del metabolismo raro, autosómico recesivo , que implica la etapa final de la degradación de la leucina . HL es la enzima clave para la producción de cuerpos cetónicos que proporcionan glucosa al cerebro. Los hallazgos bioquímicos son...

  • ¿Cómo se manifiesta clínicamente una deficiencia de PC?

    Existen tres formas clínicas con distinto grado de gravedad: 1) Tipo A o forma americana , de inicio entre los dos y 6 meses de vida, que presenta con acidemia láctica y retraso psicomotor. 2) Tipo B o forma francesa , de presentación neonatal, grave, con hipotonía, llanto débil, ausencia de succión y alteraciones respiratorias. 3) Tipo C , más benigna, con retraso psicomotor leve y acidosis metabólica...
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