En base a la clínica del paciente, se realiza el estudio de ácidos orgánicos en orina, que demuestra la elevación de metilcrotonilglicina y 3-hidroxiisovalerato, mientras que en sangre se hallan elevadas la metilcrotonilcarnitina y metilcrotonilglicina. Muchos pacientes se han diagnosticado mediante el cribado neonatal mediante espectrometría de masas en tándem.

La metilcrotonilglicinuria (MCG) es un trastorno de la degradación de las proteínas, que causa la eliminación en orina de unos compuestos, la 3-metilcrotonilglicina y el ácido 3-hidroxiisovalérico.

El diagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas (en muchos casos, el hallazgo de una hipoglucemia hipocetósica, en otros manifestaciones musculares o cardíacas), con elevación de los ácidos grasos libres, niveles bajos de carnitina y perfil alterado de acilcarnitinas y ácidos orgánicos en orina (en hipoglucemia).

Una aciduria glutárica es un trastorno de la degradación de las proteínas, que causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de unos productos tóxicos, el ácido glutárico y sus derivados.

¿Cómo se degradan las proteínas?

Las proteínas están formadas por una cadena muy larga de aminoácidos (entre ellos la lisina y el triptófano) que se liberan al degradarse éstas.

La MHBD es una enzima del metabolismo de un aminoácido, la isoleucina.

Además, se ha demostrado que tiene también otras importantes funciones en el cerebro y en la mitocondria, un orgánulo celular en donde se produce la síntesis de energía.

Se diagnostica mediante el estudio de aminoácidos y ácidos orgánicos, que demuestran la acumulación de los aminoácidos y cetoácidos ramificados. Los estudios enzimático y genético permiten el consejo genético y el diagnóstico prenatal.

Se diagnostica en base a la sospecha clínica, por análisis de aminoácidos en plasma y orina y ácidos orgánicos en orina.

En el perfil de aminoácidos en plasma destacan las elevaciones de tirosina y metionina y en orina la elevada excreción del ácido d-amino-levulínico.

En el perfil de ácidos orgánicos destaca la succinilacetona, que es el compuesto clave para el diagnóstico de esta enfermedad.