ácidos orgánicos

Chaima Baalil. Foto: Nousol - ONG

Diagnóstico de pacientes con ECM en el Atlas de Marruecos

07/05/2014

La ONG Nousol, que lleva a cabo una labor social, educativa y sanitaria en la región del Atlas Medio de Marruecos, ha identificado en esta región una población de niños con problemas neurológicos.

¿Cómo se diagnostica una MCG?

¿Cómo se diagnostica una MCG?

En base a la clínica del paciente, se realiza el estudio de ácidos orgánicos en orina, que demuestra la elevación de metilcrotonilglicina y 3-hidroxiisovalerato, mientras que en sangre se hallan elevadas la metilcrotonilcarnitina y metilcrotonilglicina. Muchos pacientes se han diagnosticado mediante el cribado neonatal mediante espectrometría de masas en tándem.

Estudio de pacientes y portadores con deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (MHBD): dificultad en el diagnóstico.

31/12/2011

Objetivos: Búsqueda de marcadores bioquímicos y moleculares para el diagnóstico de pacientes y portadores de la deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (MHBD).

Diseño y métodos: Se analizaron los ácidos orgánicos en orina, la actividad MHBD en los fibroblastos, y estudios de inmunoblott y moleculares en siete pacientes. También se estudiaron siete portadores.

¿Cómo se diagnostica y trata un defecto de la β-oxidación?

¿Cómo se diagnostica un defecto de la β-oxidación?

El diagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas (en muchos casos, el hallazgo de una hipoglucemia hipocetósica, en otros manifestaciones musculares o cardíacas), con elevación de los ácidos grasos libres, niveles bajos de carnitina y perfil alterado de acilcarnitinas y ácidos orgánicos en orina (en hipoglucemia).

 

¿Qué es una aciduria glutárica tipo I?

¿Cómo se degradan las proteínas?

Una aciduria glutárica es un trastorno de la degradación de las proteínas, que causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de unos productos tóxicos, el ácido glutárico y sus derivados.

¿Cómo se degradan las proteínas?

Las proteínas están formadas por una cadena muy larga de aminoácidos (entre ellos la lisina y el triptófano) que se liberan al degradarse éstas.

¿Qué ocurre en la deficiencia de MHBD?

¿Qué ocurre en la deficiencia de MHBD?

La MHBD es una enzima del metabolismo de un aminoácido, la isoleucina.

Además, se ha demostrado que tiene también otras importantes funciones en el cerebro y en la mitocondria, un orgánulo celular en donde se produce la síntesis de energía.

¿Cómo se diagnostica una leucinosis?

¿Cómo se diagnstica una leucinosis?

Se diagnostica mediante el estudio de aminoácidos y ácidos orgánicos, que demuestran la acumulación de los aminoácidos y cetoácidos ramificados. Los estudios enzimático y genético permiten el consejo genético y el diagnóstico prenatal.

 

 

¿Cómo se diagnostica una tirosinemia tipo 1?

Diagnóstico de una tirosinemia tipo I

Se diagnostica en base a la sospecha clínica, por análisis de aminoácidos en plasma y orina y ácidos orgánicos en orina.

En el perfil de aminoácidos en plasma destacan las elevaciones de tirosina y metionina y en orina la elevada excreción del ácido d-amino-levulínico.

En el perfil de ácidos orgánicos destaca la succinilacetona, que es el compuesto clave para el diagnóstico de esta enfermedad.

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