ácidos orgánicos

La metilcrotonilglicinuria ( MCG ) es un trastorno de la degradación de las proteínas, que causa la eliminación en orina de unos compuestos, la 3- metilcrotonilglicina y el ácido 3-hidroxiisovalérico. ¿Cómo se degradan las proteínas? Las proteínas están formadas por una cadena muy larga de aminoácidos (entre ellos la leucina ) que se liberan al degradarse éstas. Los aminoácidos libres pueden utilizarse para formar otras proteínas, otros compuestos de nuestro organismo o bien para generar energ...

El diagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas (en muchos casos, el hallazgo de una hipoglucemia hipocetósica , en otros manifestaciones musculares o cardíacas ), con elevación de los ácidos grasos libres, niveles bajos de carnitina y perfil alterado de acilcarnitinas y ácidos orgánicos en orina (en hipoglucemia). Actualmente, el cribaje neonatal permite la detección precoz de estos defectos, que debe confirmarse cuanto antes en los centros de referencia para estas enfermedades. El diagnóstico se puede confirmar por estudio de la oxidación de palmitato marcado en cultivo de...

La MHBD es una enzima del metabolismo de un aminoácido , la isoleucina . Además, se ha demostrado que tiene también otras importantes funciones en el cerebro y en la mitocondria , un orgánulo celular en donde se produce la síntesis de energía. Cuando existe una deficiencia de MHBD , se produce una aciduria orgánica, que consiste en la presencia en plasma , orina y tejidos de ácidos orgánicos, 2-metil-3-hidroxibutirato , tiglilglicina y lactato , que en condiciones normales son prácticamente indetectables . Estos compuestos...