Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
  • 2 lecturas

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

ácido metilmalónico

  • El cribado neonatal positive para la aciduria metilmalónica identifica la primera mutación en TCblR/CD320, el gen de la captación celular de vitamina B12 unida a transcobalamina.

    21/12/2010
    La elevación de ácido metilmalónico en cinco neonatos asintomáticos cuyos fibroblastos mostraron un descenso de la captación de cobalamina unida a transcobalamina (holo-TC), sugirió un defecto en la captación celular de cobalamina. El análisis de TCblR/CD320, el gen del receptor de la captación celular de holo-TC, identificó...
  • Descompensación en la aciduria metilmalónica

    Descompensación en la aciduria metilmalónica

    Descompensaciones

    El tratamiento de una aciduria metilmalónica, además de intentar mantener unas concentraciones estables de

  • ¿Cómo se diagnostica una aciduria metilmalónica?

    En base a la clínica del paciente, se realiza el estudio de ácidos orgánicos en orina, que demuestra la elevación de ácido metilmalónico. En sangre se halla elevado el lactato , amonio y la glicina . Es importante el diagnóstico diferencial entre el defecto de MCM y los defectos del metabolismo de la vitamina B 12 . El estudio enzimático (deficiencia de la enzima MCM) y el estudio de las mutaciones del gen MUT o de los otros genes implicados confirman el diagnóstico y permiten el consejo genético y diagnóstico...

  • ¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una aciduria metilmalónica?

    El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información errónea. Cuando el bebé comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradan y liberan todos los aminoácidos, algunos de los cuales ( isoleucina , valina , metionina y treonina ) no se degradan bien, debido al defecto enzimático y el ácido metilmalónico, así como también el amonio y el lactato comienzan a acumularse. El ni...

  • ¿Qué significa un error metabólico?

    Cuando existe un error en el metabolismo alguna de estas reacciones no se produce con la debida eficacia y los compuestos anteriores a la reacción se acumulan, mientras que los posteriores no se sintetizan correctamente. Las acidurias orgánicas son defectos del metabolismo de algunos aminoácidos que causan la acumulación de ácidos orgánicos. ¿Qué ocurre en la aciduria metilmalónica? En la aciduria metilmalónica, la deficiencia de una enzima ( metilmalonil CoA mutasa ) o bien de un derivado de la vitamina B 12 (...

  • ¿Qué es una aciduria metilmalónica?

    Una aciduria metilmalónica es un trastorno de la degradación de las proteínas, que causa la acumulación en plasma , orina y tejidos de un producto tóxico, el ácido metilmalónico. ¿Como se degradan las proteínas? Las proteínas están formadas por una cadena muy larga de aminoácidos que se liberan al degradarse éstas. Los aminoácidos libres pueden utilizarse para formar otras proteínas nuevas de nuestro organismo o bien para generar energía. Cada aminoácido se degrada, a su vez...

  • ¿De dónde proceden la homocisteína y el ácido metilmalónico?

    Ambas sustancias proceden de las proteínas de la dieta y de las que forman nuestro cuerpo. Las proteínas están formadas por una caden a muy larga de aminoácidos que se liberan al degradarse éstas. Los aminoácidos libres pueden utilizarse para formar otros aminoácidos, otras proteínas nuevas de nuestro organismo o bien para generar energía. La homocisteína procede de otro aminoácido, la metionina , que se halla en todas las proteínas. El ácido metilmalónico procede también del metabolismo...
Suscribirse a ácido metilmalónico