Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
  • 2 lecturas

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

ácido glutárico

  • Guía para familias con las principales directrices europeas para el diagnóstico y tratamiento de la aciduria glutárica tipo 1

    Guía para familias con las principales directrices europeas para el diagnóstico y tratamiento de la aciduria glutárica tipo 1

    14/06/2021
    El manual Aciduria glutárica tipo 1 . Guía para familias y profesionales editado por el Hospital Universitario de Heidelberg ya está disponible para su descarga.

  • ¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de una aciduria glutárica tipo I?

    Hay que instaurar un tratamiento que se basa en evitar la acumulación de los productos neurotóxicos . Esto se logrará, en primer lugar, restringiendo parcialmente, durante los 6 primeros años de la vida, las proteínas naturales de la dieta ya que contienen los aminoácidos precursores. No obstante, los aminoácidos son indispensables para la formación de proteínas necesarias para el desarrollo del niño, por lo que se aportan mediante una fórmula especial que no contiene los aminoácidos precursores del ácido glutárico , lisina y triptófano. Además, se eliminarán los productos tóxicos mediante la...

  • ¿Cómo se diagnostica una aciduria glutárica tipo I?

    En base a la clínica y la neuroimagen del paciente, se realiza el estudio de ácidos orgánicos en orina, que demuestra la elevación de ácido glutárico y 3-hidroxiglutárico, que puede alcanzar valores muy elevados o sólo discretamente aumentados, independientemente de la clínica del paciente. El estudio enzimático y, sobre todo, el estudio de las mutaciones del gen GCDH confirman el diagnóstico y permiten el consejo genético y diagnóstico prenatal...

  • ¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con una aciduria glutàrica tipo I?

    El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información errónea. Cuando el bebé comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradan y liberan todos los aminoácidos, algunos de los cuales no se degradan bien, debido al defecto enzimático y el ácido glutárico y sus derivados comienzan a acumularse. Los ácidos glutárico y 3-hidroxiglutárico son neurotóxicos a largo...

  • ¿Qué ocurre en la aciduria glutàrica tipo I?

    Los aminoácidos precursores del ácido glutárico son la lisina y el triptófano. La deficiencia de la enzima glutaril coenzima A deshidrogenasa (GDH) que degrada estos aminoácidos, especialmente la lisina causa la acumulación de los ácidos glutárico, 3-hidroxiglutárico y otros compuestos derivados de ellos, muy tóxicos para el sistema nervioso (neurotóxicos), especialmente el ácido 3-hidroxiglutárico...
Suscribirse a ácido glutárico