Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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ácido folínico

  • Los defectos de BH4 que cursan con hiperfenilalaninemia (GTPCH forma autosómica recesiva, PTPS, PCD y DHPR) acostumbran a detectarse en el cribado neonatal para fenilcetonuria , aunque en algunos casos la hiperfenilalaninemia puede ser leve y la detección puede fallar. En caso de hallar una hiperfenilalaninemia en el cribado neonatal, se debe proceder al diagnóstico diferencial de su etiología, es decir, estudiar si la elevación de fenilalanina se origina por defecto de fenilalanina hidroxilasa (PAH) o bien por defecto de BH4. Para ello se procede a una sobrecarga de 20mg/kg de peso de BH4 ,...
  • 20/11/2014
    Defecto hereditario y recesivo que conduce a la deficiencia de la enzima 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) dando lugar a una forma de hiperhomocisteinemia. Se describe la asociación de la deficiencia grave de MTHFR y manifestaciones neurológicas, con especial atención al neurodesarrollo y la evolución de las crisis epilépticas. Métodos...
  • 20/11/2014
    La deficiencia de 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es un error innato del metabolismo del reciclaje del folato , que afecta a la remetilación de la homocisteína a metionina . La presentación clínica de la deficiencia de MTHFR es muy variable y va desde el deterioro neurológico temprano y muerte en la infancia a una trombofilia leve en adultos...
  • Epilepsia en los ECM
    Una crisis epiléptica es un proceso cerebral súbito y limitado que consiste en una actividad excesiva y sincronizada de un grupo de neuronas. Esta descarga puede ser focal o extenderse a otras regiones mediante un proceso de propagación. Cuando una crisis es focal el paciente no suele perder el conocimiento. Cuando una crisis es generalizada suele haber una desconexión ambiental y el paciente no...
  • 13/07/2010
    La deficiencia de folato en el líquido cefalorraquídeo es un trastorno bioquímico que se ha identificado de forma primaria y secundaria en varias enfermedades neurológicas. Dentro de estas enfermedades, destacan por la frecuencia en que esta deficiencia es detectada, los trastornos del metabolismo energético mitocondrial. En estos defectos, uno de los mecanismos principales de la enfermedad es un...
  • Hay que instaurar un tratamiento específico . Este se basa en: 1) la suplementación con folato , incluyendo ácido fólico y/o folínico y 2) betaína , necesaria para inducir la actividad de la enzima betaína: homocisteína metiltransferasa (BHMT), que es una forma alternativa de convertir homocisteína en metionina . Disminuyendo la concentración de homocisteína el riesgo cardiovascular es menor. Se aplicarán tratamientos de soporte para el control de las crisis epilépticas así como fisioterapia y...
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