Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
  • 2 lecturas

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

ácido fólico

  • Homocistinuria clásica: el riesgo vascular y su prevención

    19/11/2014
    La homocistinuria debida a la deficiencia de cistationina beta sintetasa es la segunda aminoacidopatía más tratable. La incidencia varía de 1 en 344.000 en todo el mundo a 1 en 65.000 en Irlanda. Los pacientes no tratados con homocistinuria tienen hiperhomocisteinemia grave. Entre sus secuelas patológicas, que incluyen retraso mental, ectopia del cristalino y...

  • ¿Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con un defecto cerebral de folato DCF?

    La enfermedad puede debutar a cualquier edad, pero el defecto por causas gen éticas suele presentarse durante la edad pediátrica. Hay varias causas genéticas que pueden dar lugar este defecto. 1. Deficiencia de metilen-tetrahidrofolato reductasa Es una enzima muy importante del metabolismo del folato, que cataliza el paso de metilentetrahidrofolato a metiltetrahidrofolato (MTHF). Cuando su actividad está alterada, repercute tanto en el metabolismo de la homocisteína como en el metabolismo de los neurotransmisores y otras muchas reacciones metabólicas...

  • ¿Cómo se realiza el diagnóstico de un DFC?

    El diagnóstico de estas enfermedades se realiza por el análisis de metabolitos del folato (MTHF) en el líquido cefalorraquídeo . Éste se obtiene por medio de una punción lumbar . En cualquier caso, para llegar al diagnóstico definitivo se necesita realizar estudios de ge­nética molecular .

  • ¿Por qué se produce un déficit cerebral de folato DCF de causa genética?

    Cada una de las reacciones del metabolismo , enzimas , transportadores celulares de nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de ellas. La deficiencia de actividad de una proteína enzimática, transportadora o receptora relacionada con el metabolismo del folato se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en un gen determinado que codifica al transportador o receptor que no funciona correctamente . Estas...

  • ¿Qué es la deficiencia cerebral de folato DCF?

    Se trata de un síndrome neurológico en el que hay baja concentración de folato en el líquido cefalorraquídeo . Se puede deber a varios errores congénitos del metabolismo porque algún paso metabólico o alguno de los transportadores descritos no funcionan de forma adecuada. ¿Qué significa un error metabólico? Cuando existe un error en el metabolismo, alguna de las reacciones o de los transportadores descritos no se produce con la debida eficacia y se ve alterado el nivel de folato necesario para el normal funcionamiento en la sangre o en el sistema nervioso .

  • ¿Cómo se absorbe el folato?

    1. Absorción intestinal y distribución El folato se obtiene, fundamentalmente, de las frutas y las verduras. Inicialmente tiene que sufrir una transformación en las células intestinales para lo que necesita dos sistemas de transporte al interior celular: El transportador de folato reducido (RFC; gen SLC19A1 ) El transportador de folato acoplado a protones (PCFT; gen SLC46A1 ). Ambos se expresan en la membrana de las células intestinales. Una vez que el folato está en la sangre, se distribuye a órganos y células. En la sangre predomina el folato en forma de 5- Metiltetrahidrofolato (5-MTHF)...

  • ¿Qué es folato?

    El folato es una vitamina del grupo B y que incluye un grupo de diferentes formas de folato. El ácido fólico es una forma de folato que no se encuentra de forma natural en nuestro organismo, por lo que debe ser ingerido o administrado mediante preparaciones . El folato es esencial para la síntesis de la mielina (de la sustancia blanca cerebral), la síntesis de purinas , neurotransmisores , el metabolismo de diversos aminoácidos, y otras importantes funciones. Su déficit es frecuente y puede asociarse a diferentes condiciones de enfermedad, a veces no...

  • Enfermedades mitocondriales asociadas con deficiencia cerebral de folato

    13/07/2010
    La deficiencia de folato en el líquido cefalorraquídeo es un trastorno bioquímico que se ha identificado de forma primaria y secundaria en varias enfermedades neurológicas. Dentro de estas enfermedades, destacan por la frecuencia en que esta deficiencia es detectada, los trastornos del metabolismo energético mitocondrial. En estos defectos, uno de los mecanismos principales de la enfermedad es un...
Suscribirse a ácido fólico