Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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acidemia láctica

  • El tratamiento se basa en la suplementación con dosis farmacológicas de piridoxina de por vida. Para interrumpir las convulsiones se suele administrar una dosis de piridoxina de forma endovenosa, lo que se debe realizar con una adecuada monitorización de las constantes vitales (frecuencia cardíaca, respiración, saturación de oxígeno…) en una unidad de cuidados intensivos. Si no es posible hacerlo por vía endovenosa, se puede administrar por vía oral (o sonda nasogástrica). La respuesta puede ser tardía o estar enmascarada, por lo que el tratamiento con piridoxina por vía oral/enteral debe...
  • El diagnóstico clínico de la deficiencia de antiquitina puede ser un reto debido a que en ocasiones hay respuesta parcial a los fármacos antiepilépticos habituales. Por otro lado, en niños con patología multisistémica, la respuesta a la piridoxina puede no ser inmediata y obvia, y las anomalías estructurales del cerebro pueden coexistir y ser consideradas una causa suficiente de la epilepsia , y no relacionarlas entonces con una posible deficiencia de antiquitina. Es muy importante la sospecha clínica debido a la posibilidad de tratamiento. Existen dos marcadores bioquímicos diagnósticos: el...
  • Se diagnostica en base a la clínica y la bioquímica, por la triada de miocardiopatía , neutropenia y 3-MGA-uria, detectable en el cribado neonatal ampliado. La excreción de 3-MGA es variable y puede ser intermitente, no estando relacionada con la gravedad del curso clínico de la enfermedad. Se acompaña a veces de los ácidos 3-metilglutárico y 2-etilhidracrílico. No obstante, se han descrito pacientes con excreción normal de 3-MGA. Se ha señalado la presencia de acidemia láctica, hipoglucemia ( glucosa baja en sangre) e hiperamonemia en el período neonatal y en lactantes. Algunos pacientes...
  • Se presenta entre el nacimiento y la edad adulta con cardiomiopatía (afectación del músculo del corazón), neutropenia (disminución del número de leucocitos ), miopatía esquelética (afectación de los músculos voluntarios), retraso del crecimiento y elevada excreción de ácido 3-MGA. La cardiomiopatía es uno de los síntomas principales y la muestran el 70% de los pacientes ya en el primer año de vida y los demás antes de los 5 años. Se trata, en general de miocardiopatía dilatada (dilatación y pérdida de fuerza del músculo del corazón) y puede ir acompañada de fibroelastosis endocárdica (...
  • Las manifestaciones clínicas son muy heterogéneas debido, en parte, a la gran heterogeneidad gen ética. Una deficiencia de PDH puede causar al feto malformaciones del sistema nervioso (agenesia del cuerpo calloso ) y retraso del crecimiento intrauterino. Un 35% de los pacientes presentan dismorfia . Existen tres formas clínicas principales: la forma neonatal grave , con acidemia láctica severa y refractaria al tratamiento. La afectación neurológica es grave y el pronóstico es muy reservado. Presentan a veces síndrome de Leigh y/o...
  • Existen tres formas clínicas con distinto grado de gravedad: 1) Tipo A o forma americana , de inicio entre los dos y 6 meses de vida, que presenta con acidemia láctica y retraso psicomotor. 2) Tipo B o forma francesa , de presentación neonatal, grave, con hipotonía, llanto débil, ausencia de succión y alteraciones respiratorias. 3) Tipo C , más benigna, con retraso psicomotor leve y acidosis metabólica...
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