Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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3-hidroxiisovalerato

  • El diagnóstico se puede basar en la clínica del paciente o en el hallazgo de una elevación de la excreción de 3-MGA, lo que se produce especialmente en niños a los se ha realizado el cribado neonatal ampliado para las acidurias orgánicas . El hallazgo de una discreta elevación de la excreción de 3-MGA puede ir acompañado de otros metabolitos , como ácidos orgánicos (metabolitos de la β-oxidación de ácidos grasos , ácido metilmalónico , propiónico), puede ser secundario a una glucogenosis , a un defecto del ciclo de la urea . En estos casos el estudio metabólico llevará al diagnóstico...
  • Las manifestaciones clínicas se resumen en la sigueinte tabla (modificada de Wortmann y col, J Inherit Metab Dis 2013; 36:923–928). Enfermedad Manifestaciones clínicas Deficiencia de 3-MG-CoA hidratasa Leucoencefalopatía de inicio en la edad adulta, demencia y espasticidad progresiva Def. TAZ, síndrome de Barth (Cardio) miopatía, baja estatura, neutropenia, disfunción de OXPHOS , hipocolesterolemia, fenotipo cognitivo, dismorfia leve Def. SERAC1, síndrome MEGDEL Espasticidad progresiva, distonía , sordera, neuroimagen Leigh-like, retraso psicomotor grave, hipocolesterolemia, disfunción OXPHOS...
  • En base a la clínica del paciente, se realiza el estudio de ácidos orgánicos en orina , que demuestra la elevación de metilcrotonilglicina y 3-hidroxiisovalerato, mientras que en sangre se hallan elevadas la metilcrotonilcarnitina y metilcrotonilglicina. Muchos pacientes se han diagnosticado mediante el cribado neonatal mediante espectrometría de masas en tándem. El estudio enzimático en linfocitos o fibroblastos y, sobre todo, el estudio de las mutaciones de los genes MCCA y MCCB confirman el diagnóstico y permiten el consejo gen...
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