Guía Metabólica ha incorporado información y recursos de dieta cetogénica, gracias al libro Dieta cetogénica elaborado por profesionales del Hospital Sant Joan de Déu y otros centros médicos. El libro recoge aspectos clínicos de esta dieta, así como pautas y recetas para su aplicación dietética.

Según datos de la encuesta llevada a cabo por Guía Metabólica en las últimas semanas, los pacientes se muestran más seguros a la hora de explicar sus necesidades cuando están mejor informados (un 77% de los encuestados) y también entienden mejor lo que el médico les explica (un 88%).

Al 72,8% de los pacientes les gustaría que su médico le recomendase webs para consultar sobre su enfermedad.

La utilización de Internet para la búsqueda de información médica es algo muy frecuente y, lo ideal, es que los médicos puedan asesorar a los pacientes para ayudarles a seleccionar información de calidad, relevante y fiable. El 30% de los pacientes buscan información médica antes de la consulta y el 54% después de ella.

El 37% de las personas que han respondido la encuesta de Guía Metabólica consulta el web cada semana. Algunos aspectos que destacan los encuestados son:

El 9% de la población española colabora económicamente, ya sea de forma regular o puntualmente, con causas sociales. Esto es 3,6 millones de donantes que destinan un total de 670 millones de euros al año, unos 10-15 euros de media al mes.

En el momento actual las donaciones, también conocidas por fundraising, son una forma frecuente de mantener la investigación en enfermedades raras y es, sobre todo, fomentada por asociaciones de familias afectadas.

Se conocen unos 20.000 genes que codifican proteínas pero esto sólo constituye un 1,5% del DNA.
 
Los genes están separados por amplias zonas de DNA que no son codificantes y que hasta hace muy poco se creía que era DNA basura. Pero no es así.
 

En un estudio reciente sobre el uso de Internet tras la realización y resultado positivo del screening neonatal ampliado en 44 familias...

El 89% de familias accedieron a Internet u obtuvieron información online después de notificárseles la situación de su hijo. De ellos, el 77% utilizaron ordenadores en su domicilio y el resto lo hicieron desde bibliotecas públicas, centros comunitarios u ordenadores de familiares/amigos.

En la actualidad existen en Europa 2.392 asociaciones de pacientes de enfermedades raras. Surgen unas 176 asociaciones nuevas por año y la mayoría son de ámbito nacional (datos actualizados en Diciembre de 2011).

Pearl S Buck (1982-1973), primera mujer americana en recibir un Premio Nobel de Literatura, tuvo una hija con fenilcetonuria.