Lisinuria con intolerancia a proteínas (LIP)

Lisinuria con intolerancia a proteínas (LIP)

La LIP es un error congénito del transporte de aminoácidos dibásicos (AA+) debido a un defecto del transportador intestinal y renal de los mismos. 

Clasificación: Metabolismo intermediario » Metabolismo de aminoácidos
  • Gen: SLC7A7
Controlada en proteínas

Dieta Controlada en proteínas

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  • ¡Al rescate de David!

    ¡Al rescate de David!

    En algunos pacientes con errores congénitos del metabolismo la epilepsia puede ser muy difícil de controlar y produce, sin duda, una merma en la calidad de vida de los niños y sus familias.

    El Síndrome de Lowe es unos de estos ECM en el que la epilepsia puede aparecer hasta en la mitad de los pacientes, normalmente durante la infancia.

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    El León Pim

    El cuento El León Pim es una historia elaborada para niños y sus familiares que habla de un pequeño león que tiene una enfermedad por la que no tiene tanta energía como el resto de leones.

    Habla de cómo Pim, tras algunas adaptaciones en su entorno, llega a ser feliz y a hacer feliz a su mejor amigo, un niño llamado Noy.

  • Una receta de premio

    Una receta de premio

    La Pandilla Metabólica va haciendose mayor y ya han acabado sus estudios de secundaria. Laura y Ámbar han empezado sus estudios en la Escuela de Hostelería, su gran ilusión desde pequeñas.

    Pero al llegar se encuentran con que no hay ninguna asignatura especializada en trastornos metabólicos, y eso no puede ser, así que deciden hacer algo al respecto.

  • Los secretos de La Morera. Ilustración: Joana Demestre

    Los secretos de La Morera

    Una nueva aventura de la Pandilla Metabólica, en la que Annia, Tomás, Laura, Gabriel y Arnau tienen dos misterios para resolver.

    Desde hace un tiempo, la clase de al lado saca mucho mejores notas que ellos en los exámenes. Su profesora no está nada contenta y les echa una buena reprimenda, pero ellos sospechan que hay algo raro en esas notas tan buenas de sus compañeros, y se ponen a investigar.

  • Huellas misteriosas. Ilustración: Joana Demestre

    Huellas misteriosas

    Todas las personas somos distintas, por dentro y por fuera. Sí, unas son morenas y tienen las piernas largas; otras son rubias y redonditas; algunas tiene orejas pequeñas y otras, los ojos como platos.

    Eso es lo que podemos ver exteriormente. Pero en el interior de nuestro cuerpo también hay diferencias.

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  • La fresa presumida

    La fresa presumida

    Había una vez en un huerto de frutas una fresa que a pesar de ser la más bonita del huerto, estaba triste.

    Ella creía que aquellas pecas que tenía la hacían fea y no sabía cómo sacarlas, todo el día miraba por encima suyo como los tomates también eran rojos y con la piel bien lisa y los pimientos y las sandías, todos tenían unas pieles muy bonitas sin granitos ni pecas!

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