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Yogur: Foto: Wikimedia
17/01/2012
Actualidad médica
Uno de los productos alimentarios elaborado por el ser humano más antiguo es el yogur, que surgió por casualidad cuando los nómadas de Oriente intentaban conservar la leche de sus animales en contendores hechos con la piel de éstos, que contenían bacterias. Estas bacterias propiciaron la fermetación de la leche , que la convirtieron en yogur. Desde esos tiempos las formas de consumo del yogur han...
25/06/2014
Publicaciones científicas
La cistinosis es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por la acumulación de cistina intralisosomal. Los pacientes presentan disfunción tubular proximal generalizada llamada síndrome renal de Fanconi. La pérdida de carnitina urinaria da lugar a deficiencia de carnitina plasmática y muscular, pero no se han descrito signos clínicos de...
Profesor Dr. Jaak Jaeken. Foto: Katholieke Universiteit LEUVEN
18/10/2011
Actualidad médica
Los Defectos Congénitos de la Glicosilación (CDG) son enfermedades hereditarias del metabolismo de las glicoproteínas. Hasta ahora, se han identificado diecisiete variantes de CDG de tipo I y se han descrito doce variantes de CDG de tipo II. Se conocen muchos subtipos, aunque el espectro clínico completo para muchos de ellos sigue siendo desconocido, debido al bajo n...
24/06/2014
Divulgación médica
El cribado neonatal , pesquisa neonatal o screening neonatal es un conjunto de pruebas analíticas que posibilitan la detección precoz de las enfermedades, una intervención precoz para cambiar la evolución natural de las mismas y, en definitiva, mejorar la evolución de la enfermedad y la calidad de vida del paciente y sus familias. Además, estos programas reducen el coste sanitario, ya que limitan...
En la actualidad no hay terapias disponibles para estas enfermedades. Se han realizado diversos ensayos con sustitutivos de estas moléculas, pero sin resultados positivos. No obstante, es importante diagnosticar estas enfermedades gen éticas, aunque no se disponga de tratamiento en la actualidad, ya que pueden aparecer nuevas terapias en un futuro y además se puede realizar un consejo genético en los siguientes embarazos...
En la actualidad no hay terapias curativas. El uso combinado de alopurinol y un estado de hidratación adecuado (beber muchos líquidos) permite el descenso de los niveles de ácido úrico en plasma , aunque persiste el riego de producir litiasis renal (cálculos). En cuanto al tratamiento de las manifestaciones neurológicas, se han llevado a cabo diferentes tratamientos para cada grupo de síntomas: fármacos para la espasticidad (baclofén), ansiolíticos (benzodiacepinas), medicación para el comportamiento agresivo (...
Distroglicanopatías. Imagen original: Matt Cavanagh
17/09/2013
Actualidad médica
Las Distroglicanopatías son un conjunto de distrofias musculares hereditarias causadas por defectos congénitos de la O-glicosilación , que afectan a una glicoproteína muscular, el α-distroglicano . Estos ECM tienen un amplio espectro de manifestaciones clínicas, entre las que destaca la afectación a la estructura del músculo , por lo que las distroglicanopatías se sitúan en el grupo de las...
Dr. Francesc Cardellach, Hospital Clínic de Barcelona
28/01/2016
Actualidad médica
El Hospital Sant Joan de Déu – Barcelona (HSJD) acogió el 23 de Enero una nueva reunión de familias y afectados de enfermedades metabólicas hereditarias, que organiza anualmente la Unidad de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (EMH) de este hospital, la Unidad del Hospital Clínic y la Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris. El Dr. Jaume Campistol (Unidad de EMH, HSJD-CIBERER)...
La jornada del Día Mundial de la PKU se centra en la adolescencia, las nuevas y el deporte
06/07/2022
Actualidad médica
La jornada Día Mundial de la PKU: Un día "PKUliar", celebrada a finales de junio en el Hospital Clínic, trató cuatro temas clave: ser adolescente con PKU, el paso al hospital de adultos, las nuevas opciones terapéuticas y los retos en el deporte.
El I Encuentro Luso-Ibérico de los Defectos Congénitos de la Glicosilación
02/11/2011
Actualidad médica
Las familias con pacientes afectos de CDG de 3 países (España, Portugal y Francia), así como a diversos facultativos (clínicos, bioquímicos y genetistas) involucrados en los CDG, se reunieron en Barcelona el pasado noviembre, presididos por el Profesor Jaak Jaeken (Departamento de Pediatría, Universidad de Leuven, Bélgica) , quien describió estas enfermedades hace 30 años. El encuentro se...