
Es un error congénito de la biosíntesis del colesterol, causado por la deficiencia de la enzima 7-dehidrocolesterol reductasa.

La primavera es una época en la que númerosas frutas llegan a nuestros mercados, y entre ellas se encuentra el níspero, con su forma ovoide y su piel y pulpa de color naranja.

Un registro de pacientes es un fichero, documento o conjunto organizado de datos de salud de personas que padecen una enfermedad, ligada a una identificación personal de las mismas. En el caso de los Errores Congénitos del Metabolismo identificar a los pacientes y la evolución de su enfermedad es especialmente importante para avanzar en la investigación, dado su reducido número.

El 1 de junio 2013 la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu organiza una jornada para presentar novedades relacionadas con pacientes con ECM.
La jornada va dirigida muy especialmente a los pacientes y padres con hijos afectos de trastornos del metabolismo que requieren dieta baja en proteínas (PKU/OTM) y en grasas (defectos de la beta-oxidación de los ácidos grasos), pero están invitados también los demás pacientes con OTM que deseen participar.
Odimet, organizador dietético metabólico, es una herramienta de trabajo diseñada en formato web que permite, a partir de más de mil productos dietéticos y alimentos, realizar la dieta más óptima en cuanto a necesidades nutricionales y calóricas y ajustarla a cada paciente (especialmente indicado en los Errores Innatos del Metabolismo).Para poder utilizarlo es necesario registrarse como usuario.
Este organizador es obrA del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela.
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